Roche Danmark

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose skyldes en genfejl og er en arvelig medfødt sygdom. Sygdommen medfører, at salttransporten ud og ind af kroppens celler ikke fungerer normalt. Dette påvirker sekretet fra de slimproducerende kirtler, idet sekretets indhold af salt og vand er ændret. Der fører til en sej og klæbrig slim i luftvejene, i fordøjelsessystemet og i svedkirtlerne.

Hvem får sygdommen? 

I Danmark er ca. 3 % af befolkningen anlægsbærere for cystisk fibrose, hvilket svarer til ca. 150.000 danskere.

Risikoen for at få et barn med cystisk fibrose er kun til stede, hvis begge forældre er anlægsbærere for cystisk fibrose. Hvis begge forældre er anlægsbærere, er der 25 % risiko for, at barnet får cystisk fibrose, 50 % risiko for at barnet vil være rask anlægsbærer af cystisk fibrose, og 25 % chance for at barnet er rask og uden anlæg for cystiske fibrose.

I Danmark fødes ca. 15 børn med cystisk fibrose om året. 

Symptomer

Cystisk fibrose er en arvelig medfødt sygdom, men tidspunktet for hvornår sygdommen opdages, varierer meget fra barn til barn. Symptomer på cystisk fibrose kan være:

• Tarmstop hos nyfødte
• Dårlig trivsel
• Hyppige, store, fedtede og ildelugtende afføringer
• Huden smager salt
• Pibende, raslende vejrtrækning
• Hoster meget
• Tilbagevendelse bronchitis og lungebetændelse

 

Disse symptomer forekommer i meget forskellig sværhedsgrad hos det enkelte barn. Samtidig gælder det, at disse symptomer kan være til stede ved andre sygdomme, og at ikke alle børn med cystisk fibrose vil have alle symptomer.

Diagnose

Det er vigtigt at få stillet diagnosen tidligt. Hvis et barn har ét eller flere af ovennævnte symptomer, og har anden behandling ikke vist sig at være effektiv, bør barnet for en sikkerheds skyld undersøges for cystisk fibrose.

Diagnosen stilles ved en såkaldt svedtest, hvor saltindholdet i den opsamlede sved er forhøjet, hvis barnet har cystisk fibrose. Det er også muligt at foretage en genetisk analyse (DNA-analyse) på en blodprøve for på den måde at stille diagnosen. 

Graden af sygdommen cystisk fibrose kan være meget forskellig fra patient til patient. Det skyldes bl.a. de mange forskellige mutationer af den defekt i genanlægget, som cystisk fibrose patienterne har. 

Behandling

Sygdommen cystisk fibrose er til stede i alle kroppens celler, men defekten kommer til udtryk i de kirtler, der producerer sekreter til indre overflader (lungeslimhinde, mave-tarmkanal) og ydre overflader (hud). Den behandling, der tilbydes i dag, er symptomatisk og rettet mod de symptomer, den enkelte patient har.

Luftvejene 
Hos patienter med cystisk fibrose er sekretet i lungerne mere tyktflydende og sejt end normalt. Dette danner grobund for bakterier, der medfører hyppige infektioner i lungerne.

Lungeinfektionerne forårsages af patientens egne bakterier, som normalt findes i omgivelserne og ofte også på huden, i næsen og i svælget.

Gentagne infektioner ødelægger slimhinden i luftvejene. En intensiv forebyggelse med antibiotika kan forhindre/forsinke en eventuel beskadigelse af lungerne. Endvidere er lungefysioterapi med PEP maske (Positive Expiratory Pressure) medvirkende til at få slimet længere op i luftvejene, hvorved luften lettere kan komme helt ud i lungerne.

Inhalationer gives med forskellig medicin, alt efter formålet med inhalationen, der kan være slimløsnende, antiastmatisk - eller antibakteriel behandling.

For at føde kan omsættes, skal der være en tilstrækkelig mængde fordøjelsesenzymer i tarmen. På grund af det seje sekret i bugspytkirtlen og i lever/galdeveje, der leverer de nødvendige fordøjelsesenzymer, kommer de ikke frem til tarmen i tilstrækkelig mængde. Det medfører, at store dele af fødens indhold af proteiner og fedtstoffer ikke optages. Dette resulterer i dårlig vækst og trivsel. Disse fordøjelsesvanskeligheder behandles med pancreas-enzymer. En senfølge af påvirkningen af bugspytkirtlen hos patienter med cystisk fibrose kan føre til en mild form for sukkersyge.

Sved
Svedkirtlernes sekret hos patienter med cystisk fibrose ændres. Det observeres ved, at den sved, der kommer ud på hudoverfladen, indeholder mere salt end normalt og er et af de typiske tegn på cystisk fibrose. Salttabet er som oftest ikke et problem, da den daglige kost som regel indeholder tilstrækkelig med salt til at opveje tabet. Under visse omstændigheder, hvor man sveder meget (varmt vejr, hårdt fysisk arbejde, feber) kan det være nødvendigt at kompensere f.eks. med salttabletter.

Forebyggelse og risikofaktorer

Da cystisk fibrose er en arvelig, medfødt sygdom, er det ikke muligt at forebygge sygdommen.