Digital innovation kan revolutionere klinisk forskning  

Smartphone-apps kan hjælpe os med at løse hidtil ubesvarede spørgsmål inden for sjældne sygdomme.

 

Efter at have brugt de seneste fem år på at arbejde side om side med dygtige forskere i kliniske forsøg for at undersøge potentielle behandlinger for Huntingtons sygdom (HS), bliver en kendsgerning stadig tydeligere for Scott Schobel som er Medical Director and Clinical Science Leader for Roche’s late-stage Huntington’s disease programme: Teknologi bærer potentialet til at revolutionere måden, hvorpå vi monitorerer og behandler neurologiske sygdomme.

HS er en sjælden genetisk sygdom, der nedbryder nervecellerne i hjernen – hvilket medfører tiltagende alvorlige symptomer såsom adfærdsændringer og aftagende mobilitet. Der findes ingen behandling for den arvelige sygdom: Dem, som bærer sygdommen, vil oftest begynde at vise symptomer i perioden mellem 30 – og 50 års-alderen. Derefter vil sygdommen udvikle sig yderligere over de næste 10-20 år for til sidst at resultere i en for tidlig død. 

Den traditionelle monitorering af HS-sygdomsforløb

Scott Schobel har dedikeret de sidste fem år af sin karriere til at udforske nye tilgange til gamle spørgsmål omkring HS. Ligesom det er tilfældet ved mange andre neurologiske- og neuropsykiatriske sygdomme, foregår monitoreringen af kliniske tegn og symptomer på HS traditionelt ved en klinisk vurdering én gang årligt ved en konsultation med fysisk fremmøde. ”Typisk mødes patienten og vedkommendes plejeperson med lægen i 20-30 minutter for at drøfte, hvordan patienten har det samt patientens mobilitetstilstand – og yderligere supplerer patientens plejeperson med sin vurdering af patientens kliniske tilstand, og hvorvidt symptomerne har udviklet sig”, forklarer Scott. ”Mens vurderinger ved fysisk fremmøde hos lægen er væsentlige, er tidsrammen for sådanne konsultationer så begrænset, at lægen ofte kun får et øjebliksbillede af patientens tilstand. Derudover er det selvsagt også almindeligt for en patient at ville ’præstere sit bedste’ over for sin læge, og det kan påvirke vurderingen yderligere.” Sådanne situationer opleves også ofte i forbindelse med kliniske forsøg.

Nytte af hverdagsteknologi i forskning i sjældne sygdomme 

Det er her, at meningsfuld innovation kan gøre en reel forskel. ”Ved at anvende sofistikerede forbruger-apps og wearables (bærbare enheder som f. eks. smartwatches mm.) i kliniske forsøg er vi nu i stand til at måle de ufrivillige bevægelser (som karakteriserer HS) via simple tests af motorikken foretaget direkte på en smartphone – eller ved passivt at monitorere ændringer i aktiviteten på et smartwatch,” siger han. Denne form for monitorering bidrager med mere kompleks real-world data samt dybere indsigt i sygdommen, end hvad der kan opnås ved tidsafgrænsede lægebesøg, som er de traditionelle rammer for monitorering i kliniske forsøg. 

I fremtiden kan anvendelse af hverdagsteknologien ligeledes have potentialet til at udligne kløften mellem indledende symptomer og diagnose. HS bliver nemlig typisk først diagnosticeret, når de mere fremtrædende motoriske symptomer viser sig hos patienten, hvilket er relativt sent i sygdommens patofysiologiske proces – faktisk har det vist sig, at mennesker med HS kan opleve målbare hjerne- og biokemiske anormaliteter helt op til 25 år, før symptomerne viser sig1.

”Selvom denne specifikke digitale monitoreringsplatform kun skal anvendes i forbindelse med kliniske forsøg, er håbet, at vi med tiden kan anvende denne type teknologi til at sikre tidligere diagnoser – og i sidste ende forbedre patienternes sygdomsforløb og livskvalitet. Dette er et afgørende potentielt bidrag til forskningen i sjældne sygdomme, som ikke kunne have været realiseret før – simpelthen fordi teknologien ikke eksisterede,” siger Scott.

“Vores forskning er sket i samarbejde med forskere, sundhedspersonale og patienter, og det er fortsat styrkende og overvældende at opleve den energi og ånd, som samarbejdet skaber.”

Scott Schobel, Medical Director and Clinical Science Leader, Late-Stage Huntington’s Disease Programme, Roche Neuroscience

At kanalisere forandring gennem samarbejdet

Mens digital innovation har drevet denne udvikling, understreger Scott, at ”vi ikke ville være, hvor vi er i dag, uden de mennesker før os. “Vores forskning er sket i samarbejde med forskere, sundhedspersonale og patienter, og det er fortsat styrkende og overvældende at opleve den energi og ånd, som samarbejdet skaber.” siger han. ”Det lader til, at når sygdomme er alvorlige og livstruende, øges samarbejdskvaliteten markant, og det vidner vores arbejde om.”

”At deltage i dette projekt og arbejdet med HS er enhver læges drøm. Det er muligheden for at udvide vores forståelse af HS med henblik på at kunne gøre en forskel i menneskers liv – og tilbyde håb til patienter og familier, der ikke havde grund til håb før nu. Det var en uimodståelig mulighed, og det har været et kæmpe privilegium at tage del i denne rejse – det motiverer en til at stå op og rulle ud af sengen hver eneste dag.”

 

Fazio P, Paucar M, Svenningsson P, Varrone A. Novel Imaging Biomarkers for Huntington's Disease and Other Hereditary Choreas. Curr Neurol Neurosci Rep. 2018 Oct 5;18(12): 85.