Paroksystisk Nokturn Hæmoglobinuri (PNH)

Paroksystisk nokturn hæmoglobinuri (PNH) er en meget sjælden, erhvervet og potentielt livstruende blodsygdom. Ved PNH dannes defekte røde blodlegemer, som dermed kan angribes af den del af kroppens eget immunforsvar, der kaldes komplementsystemet, hvilket kan føre til en vedvarende nedbrydning af de røde blodlegemer (hæmolyse).

PNH kan opstå i alle aldre, men diagnosticeres hyppigst hos mennesker i 30-40 års alderen. Sygdommen er meget sjælden.

PNH skyldes en erhvervet mutation i de bloddannende stamceller, som resulterer i dannelsen af de defekte røde blodlegemer. Sygdommen er altså ikke arvelig.

Symptomerne kan variere fra person til person og kan blandt andet omfatte:

• Blodmangel (anæmi), som kan give træthed og åndenød

• Mørkfarvet urin (hæmoglobinuri), som typisk ses om morgenen.

• Blodpropper, da risikoen for dannelse af blodpropper er markant forhøjet

Diagnosen stilles ved en specialiseret blodprøve kaldet flowcytometri, hvor man undersøger blodcellerne for de karakteristiske forandringer, der ses ved PNH.

Sygdomsforløbet er unikt for hver patient, men PNH har oftest et uforudsigeligt forløb med perioder med øget aktivitet og svingende symptomer. Uden behandling udvikler PNH sig alvorligt, primært på grund af risikoen for blodpropper og komplikationer. Ved rette medicinsk behandling forbedres patienternes prognose.

Behandlingen har til formål at mindske nedbrydningen af de røde blodlegemer og reducere risikoen for blodpropper.

• Ved milde eller ingen symptomer kan tæt observation være tilstrækkelig

• Ved mere udtalte symptomer anvendes moderne biologiske lægemidler, kaldet komplementhæmmere, som dæmper immunforsvarets angreb på de røde blodlegemer

• Blodfortyndende behandling kan være relevant hos patienter med særlig høj risiko for blodpropper

Stamcelletransplantation er den eneste behandling, der kan helbrede PNH, men den er forbundet med betydelig risiko og anvendes derfor kun i helt særlige tilfælde.