Spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved progressiv degeneration af motoriske neuroner i rygmarven og hjernestammen. Disse motoriske neuroner kontrollerer frivillige muskelbevægelser, og deres tab fører til muskelsvaghed og atrofi. SMA forårsages af mutationer i genet survival motor neuron 1 (SMN1), som fører til utilstrækkelig produktion af SMN-proteinet, der er afgørende for motorneuronernes overlevelse.

SMA er traditionelt set blevet inddelt i fire typer, afhængigt af hvornår symptomerne starter og hvor alvorlige de er. Denne klassificering blev etableret inden sygdomsmodificerende behandling blev introduceret. Disse er klassificeret ud fra alder ved debut af symptomer:

• SMA type 1 (Werdnig-Hoffmann sygdom): Dette er den mest alvorlige type af SMA, og uden behandling er sygdommen livstruende. Symptomer ses før 6-månedersalderen. Spædbørn med type 1 har svært ved at holde hovedet oppe, synke og trække vejret.

• SMA type 2 (Dubowitz sygdom): Symptomerne opstår typisk mellem 6 og 18 månedersalderen. Personer med type 2 kan sidde, men vil muligvis aldrig kunne stå eller gå uden hjælpemidler     .

• SMA type 3 (Kugelberg-Welander sygdom): Symptomer opstår normalt efter 18 månedersalderen. Personer med denne type kan få problemer med gang og andre bevægelser, men bevarer ofte evnen til at gå som voksne.

• SMA type 4: Dette er den mildeste form, hvor symptomerne først ses i voksenalderen, ofte efter 30 år. Personer med denne type vil opleve gradvis muskelsvaghed.

SMA kan påvirke både børn og voksne, men de fleste får diagnosen som spædbørn eller i de tidlige leveår. Da SMA er en arvelig genetisk sygdom, påvirker det primært personer, som nedarver mutationer i SMN1-genet fra deres forældre:

• Arvemønster: Sygdommen nedarves recessivt – det betyder, at begge forældre skal være bærer af genfejlen, for at et barn kan få sygdommen.
  Forældre, der hver bærer en muteret kopi af genet, kaldes bærere, og de viser typisk ikke symptomer på SMA.

• Bærerfrekvens: Bærerfrekvensen varierer efter population, men det anslås, at ca. 1 ud af 40 til 1 ud af 60 personer er bærere af SMN1-genmutationen.

• Familiehistorik og screening: Familier med SMA-historik har større risiko for at få børn med sygdommen. Genetisk rådgivning og screening af bærere kan hjælpe potentielle forældre med at vurdere deres risiko.

• Etnicitet: SMA forekommer i alle etniske grupper og er ikke knyttet til en bestemt befolkningsgruppe.

Der bliver født cirka 4-6 børn med SMA om året i Danmark, og cirka 200 personer lever med SMA i Danmark i dag.

I Danmark er der indført screening af alle nyfødte børn, så den medicinske behandling kan opstartes hurtigt, hvis barnet har SMA. Screeningen foretages ved den hælprøve alle nyfødte får foretaget, når de er 2-4 døgn gamle.