Sjældne sygdomme

På verdensplan er der flere mennesker, der lever med en sjælden sygdom, end der lever med kræft. I Danmark kaldes en sygdom sjælden, når færre end 500-1.000 mennesker har den. I alt er der 30.000 – 50.000 danskere, der har én af de ca. 800 sjældne diagnoser, der kendes i Danmark, heraf cirka 75 % børn. I Europa findes der 5.000 – 6.000 forskellige sjældne diagnoser.


De sjældne sygdomme er fortrinsvis medfødte og genetisk bestemt og påvirker i høj grad den syge og de pårørende. Der findes i dag kun behandling til ca. 200 af sygdommene.
 

Roche forsker i og udvikler behandlinger inden for følgende sjældne sygdomme:
 

  • Duchennes muskeldystrofi (DMD)
  • Huntingtons sygdom
  • Hæmofili A med og uden inhibitor
  • Idiopatisk lungefibrose (IPF)
  • Neuromyelitis optica (NMO) 
  • Spinal muskelatrofi (SMA)

 

Kilde: www.sjaeldnediagnoser.dk

Digital innovation kan revolutionere klinisk forskning

Smartphone-apps kan hjælpe os med at løse hidtil ubesvarede spørgsmål inden for sjældne sygdomme

Efter at have brugt de seneste fem år på at arbejde side om side med dygtige forskere i kliniske forsøg for at undersøge potentielle behandlinger for Huntingtons sygdom (HS), bliver en kendsgerning kun stadig tydeligere for Scott Schobel, som er Associate Group Medical Director and Clinical Science Leader for Roche’s late-stage Huntington’s disease programme: Teknologi bærer potentialet til at revolutionere måden, hvorpå vi monitorerer og behandler neurologiske sygdomme.

Læs hele artiklen her