Blødersygdomme

Hæmofili er en arvelig blødersygdom, der primært rammer mænd. Den skyldes en mangel eller defekt af specifikke koagulationsfaktorer i blodet, hvilket resulterer i forlænget blødningstid.

Der findes to hovedtyper:

• Hæmofili A: Mangel på faktor VIII

• Hæmofili B: Mangel på faktor IX

Sværhedsgraden af hæmofili klassificeres baseret på niveauet af den manglende faktor i blodet:

• Svær hæmofili: Mindre end 1% af normal faktoraktivitet

• Moderat hæmofili: 1-5% af normal faktoraktivitet

• Mild hæmofili: 5-40% af normal faktoraktivitet

Personer med svær hæmofili oplever ofte spontane blødninger, især i led og muskler, mens dem med mildere former typisk bløder efter skader eller kirurgiske indgreb. Gentagne ledblødninger kan føre til kroniske ledskader og nedsat bevægelighed.

Behandlingen af hæmofili fokuserer på at supplere eller erstatte den manglende koagulationsfaktor og kan omfatte:

• Forebyggende behandling (profylakse): Regelmæssig administration af medicin for at forhindre blødninger, især hos personer med moderat-svær hæmofili

• On-demand behandling: Administration af medicin ved opståede blødninger eller før operationer

Nogle patienter udvikler inhibitorer, hvilket betyder, at deres immunsystem reagerer på den tilførte koagulationsfaktor og neutraliserer dens virkning. Dette gør behandlingen mindre effektiv og kan kræve alternative behandlingsmetoder.

Traditionelt har man i mange år behandlet hæmofili ved at tilføre den koagulationsfaktor, som patienten mangler. De seneste år er der, ud over de faktorbaserede behandlinger, også udviklet behandlingsformer, som ikke er afhængige af at tilføre den manglende faktor direkte. Disse behandlinger understøtter blodets evne til at størkne og kan for eksempel administreres subkutant i stedet for intravenøst. Disse behandlinger kan være en fordel for patienter, der har udviklet inhibitorer mod standardbehandling eller ønsker en alternativ behandlingsmulighed.

Derudover undersøges genterapi som en potentiel langsigtet løsning for hæmofili. For hæmofili B findes der allerede godkendt genterapi, mens forskningen fortsætter med at udvikle løsninger for hæmofili A. Formålet med denne behandling er at give kroppen mulighed for selv at producere koagulationsfaktorer i længere tid, hvilket potentielt kan reducere eller eliminere behovet for løbende behandling.

I Danmark foregår behandlingen af hæmofili på specialiserede hæmofilicentre beliggende på Rigshospitalet i København og Aarhus Universitetshospital i Skejby. Disse centre tilbyder omfattende behandling og rådgivning til patienter og deres familier.

Roche er engageret i forskning og udvikling af innovative behandlinger inden for hæmofili for at forbedre patienternes livskvalitet og tilbyde mere effektive behandlingsmuligheder. Vi arbejder for at fremme ny teknologi og udvikling af fremtidige behandlingsmuligheder, der kan gøre en forskel for personer med hæmofili.